ALS, SMA, DMD, MS hastalıklarında ve kesin tedavisi bilinmeyen diğer hastalıklarda uygulanan tedavi ve bakım yöntemleri ile bu hastalıklara sahip kişiler ve yakınların yaşamsal sorunlarının ve çözümlerinin belirlenmesi amacıyla bir araştırma komisyonu kurulmuştu: Genetik hastalıkları, çocuk sağlığı ve hastalıkları: Tıbbi Genetik, tıbbi biyokimya, tıbbi mikrobiyoloji, Biyofizik, Bitkisel biyoteknoloji, Enzim ve mikrobiyal biyoteknoloji, Hayvansal biyoteknoloji, Biyosistem, Biyometri ve genetik, Tıbbi ve aromatik bitkiler, Toprak mikrobiyolojisi, Fiziksel uygunluk, Spor biyomekanik, Motor davranış gibi keşifler; muhtelif çözümler ve/veya özüt çözeltisi ile raporlama yapilarak; Aile ve aile kaynakları eğitimi, Sağlık ve modernleşme sosyolojisi, ev ekonomisi için: beslenme eğitimi, bölgesel gelişme ve küreselleşme, iş ve sosyal güvenlik hukuku gibi hususları; sağlık ekonomisine sunulması için aşağıda ki bilgiler isteniyor. Hangi amaçla ve ne miktarda yardım toplanacağını yardım toplama faaliyetinin sürdürüleceği il ve ilçelerini, yardım toplama usullerinin hangilerinin kullanılacağı (mesela, bilgileri otomatik yada elektronik olarak işleme tabi tutulmuş sistemler kullanmak suretiyle yardım toplanabileceği ) belirtilmş. Ayni ve nakdi yardım toplama makbuzları, banka kayıtları; toplanacak yardım miktarını belirlemeye yarayacak rapor ve keşif özeti gibi belgeler ile valiliklere dilekçe sunulup, Bakanlığa gönderilmesi istenecektir denmiş. Yardım toplama izni için istenen belgeler: *Tam teşekküllü hastaneden alınacak sağlık kurulu raporu (toplanacak yardım miktarını belirlemeye yarayan resmi makamlardan onaylı) *Aile fert sayıları, meslekleri, gelirleri, gayrimenkul ve malları ile sosyal güvencelerinin kayıtları. *Yardım toplamanın amacı, şekli (banka hesabı, makbuz karşılığı vb) süresi, faaliyet alanı, ne miktarda yardım toplanacağı ve faaliyette görevlendirilecek en az üç kişi belirtilerek dilekçede imzaları olmalı. Bunlar arasında görevlendirilecek kamu görevlileri varsa mülki idari amirden izin alınması gerekiyor. Örneklemde: Belediyeler, okullar ve benzeri sivil toplumlar; valilik onaylı SMA'lı Çocukların Listesini Paylaşarak Bağışta Bulunmaya Davet Ediyor, Yada Bağışta Bulunuyor. Sağlık yeteneğinin tarihi ve etiği: #Amerika ve Avrupa onaylı Spinraza isimli ilaç, Zolgensma isimli gen tedavisi (teksl seferlik) ve son olarak ABD onay Evrysdi ortaya çıkmıştır. Yine, Türkiye'den onaylı nusinersen bebek ve çocukların tedavisinde kullanılmaktadır. oldukça yüksek maliyeti olan bu ilacın etkileri ve yan etkileri tam olarak bilinmemektedir ve tıp 1 SMA da kullanılması önerilmemektedir. Bu ilaç dünyada 200 den az hastada kullanılmıştır. Bu ilaç SMN adlı protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, boylelikle semptomlarının azaltılması amaçlanmıştır. #Yine hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, ve vyaşam kalitesi artirlmali, evde bakımın kolaylasmasi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılmasında önemli rol oynar. Tip 1 ve Tıp 2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaybedildiği için solunum düzensiz ve yeteriz olmasindan dolayı hastanın nefes yollarinin temizlenmesi son derece önemlidir. #Çocuk nöroloğundan yurt dışı ilaç talep formu istenmelidir. Spinraza isimli ilaç bütün SMA hastaları için ödeme kapsamındadır. Solunum desteği almakta olan hastalar ödeme kapsamı dışında bırakılmıştır. Her üç tedavinin ülkemizde devlet eliyle sağlanması ve hekimiyle beraber hastanın karar vererek en uygun tedaviye başlamasıdır. Bu şekilde tedaviye erişim sağlanabilir. (İnternet aracılığıyla bireysel kampanya yapan hastalar için.) *SMA için Sistemli ve onaylanmış kök hücre tedavisi yoktur. Hindistan gibi ülkelerde, bu tip iddialar vardır. #Günümüzdeki ilaçlı tedavilerle, SMA hastaligi tamamen ortadan kalkmaz. Spinraza, Evrysdi ve benzeri ASO türü moleküller; SMN2 geninden protein üreten işleyişe müdahale etmektedirler. Bu ilaçlar, bu yolla SMN proteinlerinin sentezlenmesini sağlamaktadırlar. SMN1 geni ise hala eksiktir veya bozuk olarak kalmaktadır. Çünkü bu ilaçlar, SMN1 geniyle ilgili birşey yapmamaktadırlar. #Zolgensma adlı gen tedavisi ise sağlıklı bir SMN1 geninin hastaya enjekte edilmesi esasına dayanmaktadır. Böylece SMN proteini daha fazla üretilebilmektedir. Bu sayede gen seviyesindeki problem giderilmektedir. Ancak hastanın tedaviye başlamadan evvel kas ve sinir sisteminde, motor nöronların da oluşmuş olan hasarın ne kadarının giderileceği bilinmemektedir. *Özetle her üç ilaçta etkili olmakla birlikte, hastalığı tamamen ortadan kaldirmamaktadir. @Ulkemizden Novartis ve Avexis şirketlerinin gen tedavisi ilaç denemelerine katılma imkanı yoktur. Kaldı ki, Zolgensma adlı ilacin 1. tiplerdeki denemelerine katılım butun dünyada çok uzun süre önce sonlanmistir. Amerika ve Avrupa'dan onay almıştır @SMA protein miktarının vücutta artırılması SMA hastalığının tedavisinde tek yöntem değildir. 2 tane SMA artırma yada non-SMA tedavisi ise faydayı azaltır fikriyatindadir. @SMN gelistirme şeklinde iki tip tedavi vardır. Diğer tedavi şekilleri klinik deneylerle teste tabi tutmaktadır. Bazı istisnai durumlar örneğin SMN geliştirme tedavisi uygulanan hastalara aynı zamanda kas ilaclarinin verilmesi gibi durumları karşılamaktadır. Gerekirse Tıbbi cihaz destekleri, medikal malzeme destekleri; kişilerce, vakıflarca bağış yoluyla karsilanmaktadır.